Bei etwa dreißig von hundert Frauen mit Brustkrebs gab es schon weitere Patientinnen mit einem Mammakarzinom in der Familie. Aber nur etwa zehn von hundert sind dafür vermutlich die bekannten vererbbaren Brustkrebs-Gene verantwortlich.
Die häufigsten dieser Gene heißen BRCA1 und BRCA2 (aus dem Englischen „Breast Cancer“ für Brustkrebs). Sie steigern auch das Risiko für Eierstockkrebs, das Ovarialkarzinom. Heute kennt man noch weitere, aber seltenere Genveränderungen, die sich ebenfalls auf die Wahrscheinlichkeit für Brustkrebs auswirken.